Розширений неонатальний скринінг входить до Програми медичних гарантій. Це означає, що обстеження немовлят на рідкісні захворювання є абсолютно безоплатним для родини.

В пологових відділеннях міста Миколаєва розширений неонатальний скринінг впроваджено з квітня 2023 року. Дослідження включає 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться протягом перших 48-72 годин життя немовляти.

Про це повідомляє міське управління охорони здоров'я.

У 2023 році проведено 1582 дослідження, виявлено 3 підтверджені орфанні захворювання: 1 – муковісцидоз, 2 – вроджених гіпотиреоза. Діти знаходяться на обліку та отримують відповідне лікування.

Докладніше про неонатальний скринінг

Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.

Неонатальний скринінг гарантується усім немовлятам. Послуга безоплатна та гарантується в рамках Програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями, які мають договір із НСЗУ за пакетом “Медична допомога при пологах”.

Це означає, що батькам нічого не потрібно робити. Лише надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій — регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.

З батьками зв’яжуться лише у випадку необхідності повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.

У переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:

• Адреногенітальний синдром.
• Біотинідазна недостатність.
• Вроджений гіпотиреоз.
• Галактоземія І типу.
• Глютарова ацидурія I типу.
• Глютарова ацидурія II типу.
• Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
• Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
• Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
• Дефіцит трифункціонального білка.
• Дефіцит HMG-ліази.
• Ізовалеріанова ацидурія.
• Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
• Метілмалонова ацидурія.
• Муковісцидоз.
• Первинний карнітиновий дефіцит.
• Пропіонова ацидурія.
• Спінальна м’язова атрофія.
• Тирозинемія I типу.
• Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
• Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.